El Servicio de Anatomía Patológica del Hospital General Universitario de Alicante ha sido el primero de carácter público de la provincia de Alicante en incorporar la secuenciación masiva de segunda generación o ‘next generation sequencing’ (NGS), con el fin de mejorar la personalización del tratamiento de los pacientes con cáncer.
Este sistema ha permitido el análisis de más de 200 tumores desde su implantación, hace medio año. Los más frecuentes han sido de pulmón, colorrectal, mama y pediátricos, entre otros.
«La adquisión de la última tecnología en el ámbito de la caracterización genómica nos está permitiendo avanzar en la denominada medicina de precisión, que supone ofrecer un mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes, según el tipo de tumor y las alteraciones genéticas que presenten. Todo ello con el objetivo de aumentar la supervivencia de los pacientes con cáncer», ha remarcado el jefe del Servicio de Anatomía Patológica, el doctor Ignacio Aranda.
Esta técnica permite la secuenciación de millones de fragmentos de ADN, por lo que es capaz de determinar las alteraciones de genes con una mayor fiabilidad y rapidez, reduciendo el tiempo de análisis, así como los costes.
«Uno de los objetivos de la Anatomía Patológica es el diagnóstico oncológico y, mediante esta tecnología, en un plazo entre cinco y diez días, aproximadamente, se puede disponer de resultados fidedignos sobre cada tumor que examinamos. La incoporación de esta tecnología no habría sido posible sin la implicación y compromiso del personal técnico (Técnicos Superiores de Anatomía Patológica), que está altamente cualificado en nuestro servicio», ha apuntado la jefa de Sección de Anatomía Patológica y responsable del Área de Diagnóstico Molecular, Cristina Alenda.
Alenda ha señalado que en una única reacción se pueden estudiar hasta 160 genes, por lo que sustituye a las técnicas basadas en el estudio de un único gen.
El aumento del número de genes a estudio «permite detectar alteraciones genéticas que, de otra forma, no se encontrarían, incrementando las posibilidades diagnósticas, pronósticas y terapéuticas para aquellos pacientes con alteraciones poco frecuentes. Esta información va a ser determinante para que los profesionales del Servicio de Oncología Médica puedan diseñar una estrategia terapéutica individualizada para cada paciente», ha subrayado el doctor Aranda.
Además, el sistema incluye un software que busca ensayos clínicos abiertos, tanto nacionales como internacionales, para marcadores concretos, aumentando las opciones terapéuticas para determinadas alteraciones.
El Servicio de Anatomía Patológica prevé aplicar esta tecnología a la biopsia líquida, que permite confirmar o descartar la presencia de alteraciones genómicas tumorales en la sangre, y actúa como complemento del proceso diagnóstico oncológico.
NGS y la medicina de precisión
Las técnicas de secuenciación masiva de última generación (NGS) han representado un pilar fundamental para los avances en el campo de la genómica. Estas herramientas han permitido el aumento de los conocimientos disponibles sobre alteraciones genéticas causantes de enfermedad y, entre otras aplicaciones, se utilizan actualmente en medicina de precisión para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de los pacientes oncológicos.
